Lebersche hereditaere Opticusatrophie: Klinische und molekulargenetische Analyse
Projektleitung und Mitarbeiter
Baumann, B. (BTA), Christ-Adler,
M. (Dr. rer. nat.), Leo-Kottler, B. (Dr. med.), Maurer,
J. (Dipl. Biol.), Wissinger, B. (Dr. rer. nat.), Zrenner,
E. (Prof. Dr. med.)
Forschungsbericht :
1990-1992
Tel./ Fax.:
Projektbeschreibung
Die Lebersche Opticusatrophie ist eine seltene
erbliche Erkrankung mit hochgradiger Minderung der Sehschaerfe und
grossen zentralen Gesichtsfeldausfaellen. Bestimmte Punktmutationen im
mitochondrialen Genom sind die molekulare Basis dieser rein maternal
vererbten Erkrankung. Diese Mutationen werden mittels
molekulargenetischer Methoden an Blutproben der Patienten
nachgewiesen. Die molekulare Analyse erlaubt die Absicherung der
klinischen Diagnose, die Feststellung des Traegerstatus lange vor
Krankheitsausbruch und eine genotypische Klassifizierung der Faelle
nach Art und Verteilung der Mutationen. Die klinischen Untersuchungen
zielen darauf ab, eine phaenotypische Korrelation mit dem heterogenen
Genotyp herzustellen. Es wird insbesondere nach physiologisch
bedingten Ausloesemechanismen gesucht, die erklaeren koennen, warum
nur ein Teil der Mutationstraeger erkrankt und weshalb Maenner einem
hoeheren Krankheitsrisiko unterliegen als Frauen.
Mittelgeber
Drittmittelfinanzierung: Landesforschungsfoerderung
Publikationen
Kormann, B. A., Schuster, H., Berninger, T. A., Leo-Kottler, B.:
Detection of the G to A mitochondrial DNA mutation at position
11778 in German families with Leber's hereditary optic neuropathy.
- Hum. Genet. 88, 98-100 (1991).
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- Stand: 15.09.96
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